Amniopunkcja

Co to jest amniopunkcja

Amniopunkcja, to inwazyjna metoda diagnostyczna, wykonywana pod kontrolą ultrasonografu, która polega na nakłuciu jamy owodni. Jest to badanie służące diagnostyce prenatalnej. Dostarcza szczegółowej informacji o kariotypie (zestawie chromosomów) płodu, dzięki czemu pozwala potwierdzić lub wykluczyć choroby o podłożu genetycznym. Jest w stanie wykryć aberracje chromosomowe (nieprawidłowości w ilości chromosomów), co pozwala wykryć takie choroby, jak np. zespół Downa. Wykrywa także mutacje genów powodujących między innymi: mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni.

W celach terapeutycznych stosuje się ją do upuszczenia wód płodowych przy wielowodziu lub ich dodaniu, w przypadku małowodzia. Także, jako metodę leczenia. Możemy wyróżnić amniopunkcję wczesną (wykonywaną miedzy 11. a 15. tygodniem ciąży) i późną (wykonywaną miedzy 16. a 18. tygodniem ciąży). Po 18. tygodniu wykonywane są amniopunkcje terapeutyczne i diagnostyczne.

Wynik dostarczony przez badanie ma pewność rzędu 99,9%, stąd może być podstawą do legalnej terminacji ciąży w Polsce.

Ponieważ jest to badanie inwazyjne, niesie ze sobą ryzyko dla matki i dziecka. Zgodnie z piśmiennictwem, prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań po amniopunkcji szacuje się średnio na 1%.

Amniopunkcja – wskazania do przeprowadzenia

Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym kolejnym krokiem diagnostycznym, wówczas gdy wykonane już zostało badanie USG genetyczne oraz test przesiewowy np. test PAPPA. Badanie wykonywane jest po to, by potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną, której podejrzenie pojawiło się we wcześniejszej diagnostyce. Najczęściej wykonuje się ją do potwierdzenia zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Należy pamiętać, że amniopunkcja pozwala także wykryć inne, często zdatne do leczenia, choroby o podłożu genetycznym. Nie jest to badanie obowiązkowe. Ciężarna może z niego skorzystać ale nie musi.

Amniopunkcja – na czym polega

Badania polega na przybiciu brzucha, a potem macicy bardzo cienką igłą i pobraniu płynu (owodniowego), w którym pływa dziecko. Ten płyn przesyłany jest następnie do analizy laboratoryjnej.

W płynie owodniowym znajdują się komórki ze skóry dziecka oraz wydaliny z układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Zadaniem laborantów jest namnożenie komórek dziecka tak, by móc określić jego kariotyp, czyli pełny zestaw chromosomów. Choć amniopunkcja daje szerokie spektrum diagnostyczne, pobrana próbka analizowana jest tylko pod katem wypranych nieprawidłowości. Wraz z wynikiem, rodzice otrzymują także informację o płci dziecka.

Amniopunkcja – przebieg

Wizyta w gabinecie lekarskim trwa około 30 minut. Na początku lekarz zbiera wywiad i uzupełnia dokumentację medyczną. Samo pobranie próbki płynu owodniowego trwa dosłownie chwilę. Najpierw lekarz wykona badanie ultrasonograficzne, by ustalić położenie dziecka. Następnie wybiera miejsce wkłucia igły tak, by nie uszkodziło płodu. To miejsce odkaża. Kontrolując pozycje dziecka, wbija cienką igłę w brzuch. Następnie pobiera ok 15 ml płynu owodniowego. W niektórych placówkach, po amniopunkcji, pobierana jest także krew matki.

Analiza płynu owodniowego trwa 2-3 tygodnie i tyle też trzeba czekać na wynik.

Badanie nie jest bolesne ale z uwagi na charakter badania (przekłuwanie brzucha ciężarnej, obecność igły obok dziecka) i możliwy niepomyślny wynik, wiąże się z ogromnym stresem dla matki i ojca.

Amniopunkcja – koszty

Jeśli są ku temu powody i ginekolog (także prywatny) wystawi odpowiednie skierowanie, wówczas badanie jest refundowane. By jednak tak się stało, ciężarna musi przejść przez pewną procedurę. Pierwszym krokiem jest skierowanie od ginekologa do poradni genetycznej. Takie skierowanie powinno być dobrze wypisane: zawierać informacje dotyczące możliwej wady dziecka, prośbę o konsultację z genetykiem. Kolejnym krokiem jest skierowanie od genetyka, z tejże poradni, na amniopunkcję. Wynik z ewentualnymi dalszymi skierowaniami również wystawia genetyk.

Amniopunkcję można wykonać także prywatnie. Koszt badania wynosi ok. 1300-2000zł. Nie wymaga żadnego skierowania.

Dodatkowo ciężarna może wykupić (usługa dostępna tylko prywatnie) tzw. FISH. Jest to analiza płynu owodniowego wykonywana inną metodą niż pełna amniopunkcja. Jednak wyniki tego badania można mieć już po kilku dniach. Koszt takiego badania wynosi około 1000 zł. Nie wszystkie placówki wykonują badanie FISH. Jeśli więc ciężarna chciałaby z niego skorzystać, musi zawczasu zapytać o taką możliwość.

Share: