Badania przesiewowe w ciąży  

Badania przesiewowe w ciąży mają na celu wykrycie wad wrodzonych płodu. Wykonywane są na wczesnym etapie jego rozwoju po to, by w razie konieczności podjąć leczenie lub działania mające na celu poprawę jakości życia dziecka po narodzinach. Warto wiedzieć, że bardzo wiele schorzeń można wyleczyć lub złagodzić ich intensywność jeszcze na etapie życia płodowego.

Rodzaje testów przesiewowych w ciąży

Badania przesiewowe w ciąży możemy podzielić na dwa rodzaje: testy z krwi i badania ultrasonograficzne. Są to testy z krwi i USG. Poza standardowymi USG, badania przesiewowe w ciąży to: test NIFTY, HARMONY, test PAPP-A, test potrójny, zintegrowany, USG 4D, badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego, przepływ przez zastawkę trójdzielną.

Badanie USG genetyczne

Pierwsze badanie genetyczne płodu, tzw. usg genetyczne wykonywane jest między 11. a 13. tygodniem ciąży. Najkrócej mówiąc, lekarz ocenia, czy płód rozwija się prawidłowo. W trakcie badania mierzy przezierność fałdu karkowego (NT). Jest to odległość między tkanką podskórną umiejscowioną przy szyi, a skórą dziecka. Jeśli wartość ta oscyluje w górnych granicach normy (2,5mm) lub ją przekracza, może wskazywać na wadę wrodzoną płodu i wymagać dalszej diagnostyki. Jeśli badanie wykonywane jest w ramach NFZ, a matka nie znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka np. z racji wieku, w tym momencie dopiero lekarz skieruje na kolejne testy przesiewowe (test PAPP-A). Jeśli kobieta wykonuje badania prywatnie, może wykonać odpłatnie dowolny wybrany test niezależnie od wyniku badania USG. Więcej na temat USG w ciąży możesz przeczytać w artykule USG w ciąży.

Test PAPP-A

Test PAPP-A, to badanie określające prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Opiera się na biochemicznej ocenie parametrów krwi matki, a dokładnie stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Zły wynik testu PAPP-A (czyli bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia jednej z wymienionych chorób) stanowi podstawę do skierowania ciężarnej na badania inwazyjne. Należy pamiętać, że ten test określa tylko prawdopodobieństwo i nie jest jednoznaczny ze stwierdzeniem choroby płodu.

Test zintegrowany

Test zintegrowany, to połączenie wyniku testu PAPP-A z krwi matki oraz wyniku USG genetycznego. Zestawiając informacje uzyskane z obu badań, możliwa jest dokładniejsza ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu.

Test NIFTY

Test NIFTY, to alternatywna dla testu potrójnego. Koszt wykonania takiego badania to ok. 2000-2500zł. Wiarygodność wyniku wynosi 99% i pozwala określić ryzyko wystąpienia  u płodu zespół Downa, Edwardsa i Patau. Analizie poddawane jest DNA dziecka, obecne w osoczu krwi matki. Próbka pobierana jest, jak przy standardowej morfologii.

Test HARMONY

Test HARMONY, to alternatywa dla testu NIFTY. Badanie również analizuję DNA dziecka znajdujące się w osoczu krwi matki. Wyniki badania analizowane są jednak w Stanach Zjednoczonych, a nie Polsce. Koszt wykonania takiego badania, to ok. 2000-2500zł.

Test potrójny

Test potrójny, stosuje się coraz rzadziej z uwagi na bardzo duży margines błędu (dokładność zaledwie 60%!). Test potrójny jest wykonywany w celu wykrycia wad ośrodkowego układu nerwowego, zespołu Downa i Edwardsa. Badanie polega na ocenie stężenia wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (wolna beta-hCG) lub całkowitej hCG, alfafetoproteiny (AFP) oraz wolnego estriolu (uE3). Ponieważ można go wykonać między 14. a 20. tygodniem ciąży, stosuje się go u tych kobiet, które nie zdążyły wykonać badania przesiewowego w I trymestrze ciąży, a nie mogą sobie pozwolić na droższe badanie.

USG 4D

USG 4D pozwala na obejrzenie płodu w trójwymiarze w czasie rzeczywistym. Dzięki temu lekarz może obserwować bicie serca dziecka i jego ruchy. W trakcie badania płód można dowolnie obracać na ekranie aparatu, co umożliwia dokładniejszą analizę.

Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego i zastawki trójdzielnej

Oba badania przepływu sprawdzają ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu oraz nieprawidłowości układu krążenia. W przypadku nieprawidłowości chromosomowych, w aż 95% przypadków obserwuje się nieprawidłowości w przepływie w obrębie przewodu żylnego i 65% odchyleń od normy w przepływie przez zastawkę trójdzielną.

Czy warto robić badania przesiewowe w ciąży

Warto mieć na uwadze, że w Polsce testy przesiewowe nie są wystarczające do zdiagnozowania choroby genetycznej u dziecka. Żeby takie potwierdzenie uzyskać, koniecznym jest wykonanie badań inwazyjnych np. amniopunkcji.

Badania przesiewowe w ciąży pozwalają przyszłym rodzicom na uzyskanie wiedzy o stanie zdrowia ich dzieci oraz:

  • podjęciu działań medycznych w przypadku tych nieprawidłowości, które można leczyć w życiu płodowym
  • zaplanowaniu działań o charakterze medycznym po narodzinach dziecka, jeśli takie będą konieczne
  • określić postępowanie po porodzie, w przypadku dziecka wymagającego specjalnych warunków

Wykonanie testów przesiewowych, zwłaszcza, gdy istnieje podejrzenie wad płodu,  dostarcza rodzicom bardzo ważnych informacji. Wiedza ta pozwala im zadecydować o przerwaniu ciąży (w przypadku niektórych chorób) lub zmianach we własnym życiu, które pozwolą lepiej opiekować się dzieckiem po narodzinach.

Share: